L’emofilia è una malattia ereditaria causata da un difetto della coagulazione del sangue. La coagulazione è un processo complesso che comporta l’attivazione di diverse proteine del plasma secondo una reazione a catena, chi è affetto da emofilia ha un’alterazione di questo processo e presenta sintomi emorragici.
Questa malattia viene trasmessa come carattere recessivo e si manifesta generalmente nei maschi, determinando un deficit dell’attività coagulante del FVIII o FIX, mentre le femmine non manifestano la malattia ma possono esserne portatrici e trasmetterla ai figli.

Scopo di questo libretto è guidare la donna ed i suoi familiari ad una migliore comprensione di cosa vuol dire essere portatrice di emofilia.

 

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